罕见病指发病率极低的疾病，目前全球有7000多种罕见病，中国目前约有2000万的罕见病人群。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，我国罕见病的定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。

罕见病包括：血友病、多发性硬化（MS）、特发性肺纤维化（IPF）、婴儿严重肌阵挛性癫痫（DS）、全身型重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化、法布雷病、戈谢病、系统性硬化症、大动脉炎、进行性骨化性纤维发育不良（FOP）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病、遗传性血管性水肿（HAE）等。

发病率低，诊断率低，缺医少药是罕见病的显著特征，在全球已知的7000种罕见病中，只有不到5%的罕见病有治疗药物。近几年来，国家药监局相继发布多项关于罕见病新药研发利好政策，越来越多的罕见病新药进入研发赛道，获得批准，包括特定靶点治疗，基因治疗等。

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